پسر خواهری دارم 6 ساله هست یک ساله اصلا پله رو نمیتونه بالا بره موقع بلند شدن از زمین هم مشکل داره .دکتر ا گفتن ‌به بیماری روشن مبتلا هست که کاملا مادرزادیه وهیچ دارویی براش کشف نشده درموردش توضیح میدهید؟

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی می‌شود.
تنها مداخله درمانی درحال حاضر کاردرمانی هست برای جلوگیری از تحلیل حرکات
تشکر

ظاهرا مشکل ایشون از نوع شدید هست البته نگفتید فلج مغزی شون از کدوم نوعه.در این لول از فلج مغزی اهداف درمانی شامل مداخلات جلوگیری از زخم بستر، ماساژ شکمی برای تقویت حرکات روده ای و ماساژ و تمرینات تنفسی برای جلوگیری از مشکلات تنفسی هست.البته مداخلات حرکت درمانی در هر لولی کمک به تقویت سطح رشد حرکتی کودک خواهد کرد و کاردرمانی اصلی ترین مداخله درمانی هست عمل چی متوجه نشدم مشکل فلج مغزی با هیچ عملی حل نمیشه.
تشکر

کمک به کودک مبتلا به P.K.U به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. اگر تشخیص در اولین هفته حیات صورت گیرد، از عقب ماندگی ذهنی صد در صد می‌توان جلوگیری کرد. اگر تشخیص تا شش ماهگی به تاخیر بیفتد، درمان تا اندازه‌ای می‌تواند مفید باشد، اما کودک را از نظر ذهنی کاملا به حالات طبیعی بر نمی‌گرداند.
درمان شامل رژیم غذایی مخصوص همراه با برخی از مواد شیمیایی مختلف فاقد فنیل‌آلانین است. سطح فنیل‌آلانین خون کودکی که به اندازه کافی تحت این رژیم باشد پایین می‌آید و به حد طبیعی نزدیک می‌شود، بنابراین از ضایعه مغزی جلوگیری می‌شود. از اولین اثرات رژیم درمانی، تغییر چشمگیر در رفتار کودک است. اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد از بین می‌رود و موی بور به‌تدریج تیره می‌شود. با تشخیص هر چه سریعتر بیماری و شروع درمان، شانس بهتری برای رشد طبیعی وجود خواهد داشت، اما شروع رژیم درمانی در هر سنی امکان‌پذیر است. در صورت آسیب مغزی مداخلات زودهنگام کاردرمانی توصیه میشود
باتشکر